Серия «Про диабет»

14

Продолжение поста «Исследование для пациентов с СД 1 типа и LADA-диабетом и их родственников»1

Информация для родителей детей с ВДКН и Сахарным диабетом 1 типа

Вчера я побывала в роли участника в исследовании по выявлению рисков сахарного диабета 1 типа и LADA-диабета.

Нет, у меня или моих ближайших родственников нет этих типов диабета, я - условно-здоровый участник (контрольная группа).

Всё просто. Заполнила форму на сайте https://trials.genlab.llc и записалась на сдачу крови в МКНЦ им. Логинова.

Далее небольшая анкета и всё.

К слову, это клинический научный центр, который выглядит потрясающе. Чисто, светло, красиво, понятная навигация, сотрудники, готовые помочь.

У меня взяли кровь в 3 фиолетовые пробирки и 2 желтые.

При мне пришла также мама ребенка с диабетом и тремя комплектами крови своих детей (здесь детям кровь не берут, за забор в другой лаборатории могут компенсировать сумму), а также сдала кровь сама.

Екатерина Сергеевна, куратор исследования, дала мне мини-интервью.

Основное из нашего разговора:

- в исследовании уже более 3 тысяч участников, но они готовы к большему количеству и будут рады вашему участию.

- сейчас обсуждается совместная работа с Инвитро, чтобы можно было сдавать кровь там.

- участвовать могут все регионы, расходы на курьера покроют.

- акцент всё же на детях (с 0+), так как именно в детском возрасте чаще развивается СД 1 типа.

- результаты приходят на почту по готовности с краткой оценкой рисков.

- у них есть также динамическое исследование для детей, у которых были выявлены ауто антитела (каждые 6 месяцев), но заболевание еще не проявило себя.

- также ведется исследование детей с ВДКН и их ближайших родственников.

Проводят полногеномное секвенирование и целевое секвенирование гена CYP21A2. И ищут мутации, которые могут вызвать нарушение функции надпочечников.

Далее будет проводиться разработка более быстрых методов по выявлению этого заболевания и оценки их рисков.

- цель на будущее - разработка лекарств, способных предотвратить эти заболевания.

- также начали исследование по фенилкетонурии и гемофилии в.

- клиники, поликлиники и другие мед центры могут также связаться с центром (почта в конце) и организовать забор крови массово у пациентов с этими типами диабета. Это даже приветствуется!

Моё впечатление - как круто, что есть такая возможность, оценить риск диабета сейчас, что это исследование - ступень для будущих разработок, поэтому так важно набрать достаточное количество участников.

По всем вопросам по участию в исследованиях можно писать на почту: contact@genlab.llc

* не реклама!

Давайте распространим эту информацию, это поможет в развитии методов диагностики и лечения этих непростых заболеваний🔥

Показать полностью 4
8

Исследование для пациентов с СД 1 типа и LADA-диабетом и их родственников1

В последние годы наблюдается повышение заболеваемости диабетом у детей.

Напомню вам, что сахарный диабет 1 типа и LADA-диабет имеют аутоиммунную природу, но механизм возникновения этих заболеваний всё ещё изучается.

До настоящего момента риски развития диабета считаются примерно такими:

- общепопуляционный - 0,2-0,4 %.

- если болеет таким диабетом папа ребенка - 3,6-8,5 %.

- мама - 1,1-3,6 %.

- один сибс (брат или сестра от тех же родителей) - 4 %.

- два сибса - 9,5 %.

- 1 родитель и 1 сибс - 12 %.

- двое родителей - 34 %.

В этом году на базе лаборатории геномной инженерии МФТИ началось бесплатное генетическое исследование для самих пациентов, а также их здоровых ближайших родственников (родители, братья, сестры, дети).

Данное исследование позволит сделать шаг в изучении развития СД1 типа (и LADA-диабета) среди населения России, а также оценить более точные генетические риски развития этих типов диабета и спланировать дальнейшее наблюдение за группами высокого риска.

Все участники бесплатно получают отчет с рассчитанным риском СД1.

Подробнее ознакомиться с протоколами исследований, а также оставить заявку на участие можно на сайте https://trials.genlab.llc

* не реклама. Может для кого-то эта информация будет ценной (оценить риск диабета у ребенка, снизить тревожность, сформировать план наблюдения).

Показать полностью
60

Ответ на пост «Думали аппендицит, а оказалось...»1

Я ранее описывала 4 основных симптома диабета

Приведу вам ряд нетипичных симптомов, которые также могут быть признаком этого грозного заболевания:

Вульвит у девочек.

Кандидоз.

Это может быть поражение кожи, слизистых или, например, у меня на практике был ребенок с поражением ногтевых пластин. Лечили его долго дерматологи, но попал он ко мне на прием, примерно, через 6 месяцев, потому что в моче случайно обнаружили глюкозу (до этого никто и не думал о сахаре).

Нарушение менструального цикла.

Тошнота, рвота.

Обычно они наблюдаются уже при длительно не диагностированном диабете (интоксикация организма из-за использования белков вместо глюкозы, то есть глюкозы много, но она в крови, из-за нехватки инсулина (а он перемещает глюкозу внутрь клетки) она не может использоваться).

Кожный зуд.

• Снижение остроты зрения.

• Снижение иммунитета (частые орви).

• Плохое заживление ран.

Если какие-то симптомы есть у вашего ребенка, то сдаем обязательно кровь на глюкозу (лучше из вены и натощак).

Норма до 5,6 (6,1) ммоль/л (разные нормы по ВОЗ и ADA).

—————————

И совсем другие симптомы диабета у детей до 1 года (тут больше речь о врожденном диабете):

- отсутствие/ плохие прибавки в весе при достаточном кормлении.

- потеря в весе.

- слабое сосание.

- “крахмальные” пятна на пеленках.

- липкая моча.

- дерматит паховой области (под подгузником).

- при поздней диагностике -  шумное дыхание, отсутствие фиксации взгляда, выраженная слабость.

Это заболевание встречается, к счастью, редко.

Берегите себя и своих детей и будьте здоровы🤍

Показать полностью
9

Мифы о сахарном диабете

Давайте разберем основные мифы о сахарном диабете у детей:

1. У детей встречается только диабет 1 типа.

У детей могут встречаться неонатальный (врожденный) диабет, диабет 1 и 2 типов, а также другие типы диабета.

Но на долю 1 типа приходится около 90-95 % случаев.

2. Диабет развивается от сладкого.

В этом утверждении есть доля истины, если мы говорим о диабете 2 типа, который развивается на фоне ожирения. А как раз избыток сладких (высококалорийных) продуктов могут привести к нему.

Ограничение их в рационе в первую очередь будет приводить к профилактике развития кариеса и заболеваний ЖКТ.

3. Норма глюкозы зависит от возраста.

Есть общемировые нормы, которые подходят и для взрослых (исключение - беременные), и для детей.

Уровень гликемии плазмы крови (из вены) - до 5,6 ммоль/л (согласно Американской диабетической ассоциации) и до 6,1 ммоль/л (согласно ВОЗ).

То, что выше этих цифр, называется гипергликемия.

Нижней границей является уровень глюкозы - 3,3 ммоль/л. То, что ниже, называется гипогликемией.

При гипергликемии более 11,1 ммоль/л уже может быть сразу установлен диагноз Сахарный диабет.

В случае уровня 5,7 (6,2) - 11,0 миоль/л требуется проведение теста с нагрузкой глюкозой.

4. Эндокринологи “подсаживают” на инсулин.

Напомню вам, что единственным способом лечения диабета 1 типа на данный момент является заместительная инсулинотерапия. Ее назначение - вынужденная мера, а не заговор с фармкомпаниями.

5. При диабете нельзя есть сладкое.

В первую очередь питание ребенка должно быть сбалансированным, но нельзя забывать о предпочтениях ребенка. Даже при наличии сахарного диабета можно научить родителей вводить сладости и другие быстрые углеводы в рацион в умеренном количестве.

То есть нельзя категорично запрещать какие либо продукты, особенно, если речь о подростке с диабетом.

То есть забываем о диете «стол номер 9».

6. Ребенку с диабетом нельзя заниматься спортом.

Напротив, обычно занятия спортом приводят к улучшению гликемии, снижению потребности в инсулине (мышцы утилизируют большее количество глюкозы), укреплению иммунитета, профилактике многих других заболеваний и осложнений диабета.

7. Диабет - медотвод для вакцинации.

Нет, придиабете даже показана вакцинация, чтобы избежать тяжелых форм вакцинконтролируемых инфекций и осложнений от них на фоне основного заболевания.

Что нового вы узнали для себя?

Показать полностью
11

4П при детском диабете

4 "всадника" диабета 1 типа - Полиурия, Полидипсия, Полифагия, Похудение

4 "всадника" диабета 1 типа - Полиурия, Полидипсия, Полифагия, Похудение

Сахарный диабет 1 типа у детей — не про сладости, а про недостаток инсулина. Это аутоиммунное заболевание, при котором поджелудочная железа перестаёт вырабатывать инсулин.

👥 Встречается у 3–20 детей на 100 тыс. населения, может передаваться по наследству.

📌 Главное отличие от диабета 2 типа — в 1 типе инсулина не хватает, в 2 типе он есть, но не работает как надо.


Лечение — инсулин + полноценное питание.

Но ключевое — заметить симптомы вовремя. Их легко запомнить по формуле «4П» (в порядке появления):

1️⃣ Полиурия — частое и обильное мочеиспускание, до 4–6 литров в сутки. У детей — частые “промокшие” ночи и подгузники.

2️⃣ Полидипсия — постоянная жажда. Ребёнок пьёт воду литрами, может просыпаться ночью, чтобы напиться.

3️⃣ Полифагия — повышенный аппетит. На поздних стадиях без лечения аппетит, наоборот, снижается, появляются тошнота и слабость.

4️⃣ Похудение — несмотря на хороший аппетит, вес уходит.


📌 Если замечаете эти симптомы — измерьте сахар (хотя бы глюкометром).

Если глюкоза выше 11.0 ммоль/л, это повод срочно обратиться к врачу.

Показать полностью
Отличная работа, все прочитано!