Это неизлечимо?
Разрезал канистру на части
А там..
Показать полностью
3
0 просмотренных постов скрыто
Накедайти мемасав штоп я ржал во фсё горла
Либо же сдох нахуй
Жизнь ребенка с мутацией гена gnao 1. Дегенеративное заболевание нервной системы
Здравствуйте, дорогие друзья! Я мама сына с Генетическим заболеванием мутация гена gnao 1, Расстройство психомоторного развития с непроизвольными движениями NEDIM.
Сашенька родился 8 мая 21 года. Ничего не предвещало беды. Мы были счастливыми родителями нашего третьего малыша (у нас двое старших здоровых детей). К двум месяцам нашего малыша мы заметили, что его развитие не соответствует возрасту. И начались наши бесконечные походы по врачам. Мы проходили большое количество реабилитаций и великое множество обследований.Очень долго не удавалось поставить верный диагноз. Нам ставили ДЦП, говорили, что у него, скорее всего, повреждён мозг. К году мы полностью обследовали Сашу и по всем параметрам, он оказался совершенно здоровым, в том числе МРТ головного мозга, не выявило никаких нарушений. Нам предложили провести генетическое обследование: полное секвенирование генома. В начале июля 2023 года мы съездили в Казань, сдали кровь. И только к концу ноября 2023 года пришёл результат секвенирования. В котором был указан вид нашей мутации. В январе 2024 года мы сделали ещё один анализ для подтверждения диагноза: секвенирование трио по Сэнгеру (мама, папа и ребёнок). Получили подтверждение диагноза. У Сашеньки мутация de nova. Это значит, что родители совершенно здоровы и болеет только Саша. Наш идеальный мир рухнул. Оказалось, что заболевание неизлечимо. Нас предупредили, что состояние Саши постоянно будет ухудшаться. Существует симптоматическое лечение которые немножечко усмиряет гиперкинезы, которые мучают нашего малыша постоянно. Весь 2024 год мы постоянно реабилитировали нашего сына. Пытались научить его с жевать глотать. Но ну всё безуспешно. Результата от реабилитации и постоянной физической и социальной нагрузки у Сашеньки, к сожалению, не было. В январе 2025 года у него произошла пневмония и питание через рот для Сашеньки на данный момент невозможно. Ему поставили питательный зонд. А 7 мая 2025 года установили гастростому для приёма пищи.
Про нашего необычного малыша мы рассказываем в сообществе ВКонтакте https://vk.com/club220914555
И на канале в телеграм
https://t.me/aleks_vlasov_gnao1.
Подписывайтесь, комментируйте, ставьте лайки.
Фонд помог нам в приобретении вертикализатора, и сейчас мы 2 раза в день ставим Сашу вертикально для улучшения работы кишечника и других органов.
Наша новогодняя фотосессия.
Сашенька на реабилитации.
Показать полностью
7
Ответ на пост «Как по телеку на лечение собирают»1
Как говорится:"подержите мое пиво". Я из Белоруссии. И у нас уже неоднократно были истории когда родители собирали деньги на лечение ребенка, где цель сбора это укол препарата от СМА. В одном случае сумму собрали, а препарат вдруг выиграли в лотерею, в другом случае собрали, а потом оказалось, что гены там какие-то всплыли, укол делать бессмысленно. И вдруг оказывалось, что родители не очень то и торопятся возвращать собранные деньги, мол нам на реабилитацию надо.
Или ещё история когда ребенок жительницы Белоруссии пострадал в Польше в дтп. И сразу же давай собирать деньги на лечение, а потом оказывается, что у ребенка внж Польши и за лечение платить не надо.
Суть в чем: детей жалко, дети действительно не виноваты, но когда потом всплывает такое поведение взрослых в таких ситуациях, то думаешь: "а нахрена вообще кому-то помогать?".
Как по телеку на лечение собирают1
Навеяло мне постами детского врача-онколога про тяжёлую работу Что я узнала, работая детским онкологом
И постом пикабушника, как с него Сбер деньги просил на "солнечных" детей Сбер, вы ухи наелись?
Занималась я вчера своими делами, фоном шла трансляция канала Рен ТВ. И зацепило меня, что деньги собирают на лечение годовалой девочки Виктории с диагнозом острый миелобластный лейкоз. 12,5 миллионов рублей. Оборачиваюсь к телевизору и понимаю, что деньги собирают на лечение девочки-дауна.
Можете закидать меня гуидаками с ног до головы, НО! Мы на таких собирать должны? На спасение ребёнка, который никогда не станет полноценным членом общества?
Там, на минуточку, многодетная семья. Эта девочка младшая. И мне очень слабо верится, что родители не знали, что у них родится даун. Это сейчас всё прекрасно показывают анализы и УЗИ.
EVALI или «Попкорновая болезнь»
В России выявили один из первых случаев заболевания EVALI — болезни вейперов.
В Томске у подростка выявлено заболевание EVALI, которое также называют «попкорновой болезнью». Ее диагностируют у людей, курящих вейпы. Об этом сообщили в областном управлении Роспотребнадзора.
В пресс-службе отметили, что EVALI — это заболевание, поражающее бронхиолы. Оно проявляется в виде воспаления, образования рубцов, сужения бронхиол. Его можно выявить при прослушивании легких, которые издают звук, напоминающий треск лопающегося попкорна, отсюда и название.
В ведомстве добавили, что это один из первых случаев болезни, официально зафиксированных в России.
Впервые EVALI диагностировано в 2019 году в США. Сегодня медицина не имеет эффективного лечения от этого недуга. Тяжелое заболевание вызывает ароматизатор диацетил. Он безопасен, если употреблять его вместе с едой, но может вызывать болезни легких, если регулярно его вдыхать.
Согласно данным Минздрава РФ, по симптоматике данная болезнь похожа на коронавирус. В частности, при «попкорновой болезни» могут наблюдаться температура, общая слабость и недомогание, кашель и одышка.
«Вред от курения вейпа — это доказанный факт. Мы не знаем четко весь перечень веществ, которые содержат жидкости для электронных сигарет. Но установлено то, к каким последствиям может привести курение вейпа. Даже с одной затяжки формируется фиброз легких, который затем достаточно быстро развивается и происходит замещение нормальной легочной ткани тканью нефункциональной. После этого легкие на рентгене выглядят как часть с увеличенной воздушностью, а часть с уменьшенной, то есть это уже испорченные легкие. Это может привести к тому, что человек просто лишится нормально функционирующей дыхательной системы. Это настолько ядовитое вещество, а в его основе лежит антифриз. Поэтому это очень токсичная для организма ситуация, которая убивает ткани легкого»
Показать полностью
Лекарство против болезни Альцгеймера
Такую чудесную новость увидела вчера по французскому ТВ, прошу прощения за упоротое фото. Лекарство скоро будет доступно. Укол каждые две недели. К сожалению я не успела ухватить другие подробности, сообщения в новостях увидела уже к концу, но я очень счастлива. Часто работаю в отделении с дементными стариками, какая это всё таки ужасная болезнь.
Арсен Мелконян снова сыпал угрозами в суде Волгограда и рвался из СИЗО
В Волгоградском областном суде продолжается апелляционное рассмотрение по уголовному делу о гибели риелтора Романа Гребенюка. Как стало известно V102.RU, в прошедшем судебном процессе один из фигурантов дела — Арсен Мелконян — высказал персональные угрозы в адрес одного из журналистов волгоградского СМИ. Также вернувшийся из зоны СВО боец ЧВК снова потребовал у суда очного участия в процессе вследствие контузии.
— Мелконян от процесса к процессу становится все более неуправляемым. Страшно представить, что у него в голове и чего ждать в дальнейшем. В прошедшем заседании он снова требовал, чтобы ему дали возможность присутствовать на заседаниях лично из-за проблем со здоровьем после спецоперации. С его слов, ему тяжело смотреть в монитор после двух контузий. Ходатайство суд отклонил, — рассказал собственный источник «Высоты 102». — По сути Мелконян может каждый раз заявлять ходатайство о допуске к очному участию — это его право по закону.
По словам источника, буйный фигурант дела снова позволил себе угрозы, в этот раз в адрес конкретного представителя СМИ.
— В моменте Мелконян заявил, что его постоянно пытаются опорочить, и он может легко прийти в офис одного из местных СМИ для разборок с провокаторами. При этом акцент был сделан на личности одного из журналистов, — продолжает источник. — В итоге заседание перенесли из-за плохого качества видеосвязи. Появились помехи, ничего не было слышно, даже смена помещений не помогла.
Как стало известно ИА «Высота 102» Мелконян высказывал угрозы в адрес одного из корреспондентов издания «Блокнот». Вполне вероятно, что Арсен Мелконян вскоре снова заработает себе еще одно обвинение. Ранее сообщалось, что Мелконян в судебном процессе обрушился с критикой на волгоградские СМИ, назвав журналистов скотами.
Напомним, что облсуд продолжает апелляционное рассмотрение по уголовному делу о гибели риелтора Романа Гребенюка из-за ссоры в родительском чате. По делу проходят Арсен Мелконян, его сестра Анна Мелконян и ее супруг Арман Смбатян. Защита фигурантов подала жалобу на апелляционное определение судебной коллегии по уголовным делам Волгоградского областного суда от 7 сентября 2022 года, согласно которому криминальной троице оставлена без изменений квалификация действий, а также вид и размер окончательно назначенного им наказания Центральным районным судом Волгограда.
Центральный райсуд осудил Мелконяна к 11 годам колонии строгого режима, его сестру Анну — к пяти годам лишения свободы в колонии общего режима, Смбатян получил семь лет строгого режима. Четвертый кассационный суд Краснодара нашел существенные нарушения уголовно-процессуального и уголовного законов при отправлении правосудия по делу об убийстве риелтора Романа Гребенюка.
Уточняется, что адвокат Саркисов считает, что виновность Армана Смбатяна в совершении преступления, предусмотренного ч. 4 ст. 111 УК РФ, не нашла своего подтверждения в ходе судебного разбирательства по делу. Также отмечается, что «в действиях Мелконяна А. имеются все признаки эксцесса исполнителя преступления, а суды оставили без должной оценки выводы эксперта-лингвиста относительно угроз, которые писал Смбатян потерпевшему».
Согласно тексту определения Четвертого кассационного суда Краснодара, «в кассационной жалобе и дополнениях к ней осужденная Мелконян А., оспаривая законность и обоснованность приговора и апелляционного определения», указывает на то, что «следствием не представлено ни одного доказательства, что ее поведение было целенаправленным на склонение Смбатяна и Мелконяна А. к причинению тяжкого вреда здоровью [Гребенюку] опасного для жизни последнего».
В свою очередь прокурор Центрального района Волгограда Пашкевич С.Г. и представитель потерпевшей стороны адвокат Плешакова Е.А. полагают, что состоявшиеся в отношении осужденных Мелконяна А., Смбатяна А.А. и Мелконян А. приговор и апелляционное определение являются законными, обоснованными и справедливыми, оснований для их отмены не усматривают.
Следующее заседание в облсуде запланировано на понедельник, 10 июля. Процесс состоится в 16.00.
PS пациент явно неизлечим
Показать полностью