Мы живем в мире, в котором психические «надломы» постепенно становятся чем-то вроде простуды или вируса герпеса. Есть у каждого, и при существенных перебоях готовы обратиться в серьезную проблему. Однако, не только новости, политика и экономика шатают нашу нервную систему. Краеугольный камень – это гены. И один из них критически важен для стабильной психики.

Ген психических заболеваний GRIN2A

В ходе революционного исследования учёные обнаружили, что вариант гена GRIN2A способствует развитию психических заболеваний. Которые ранее считались результатом нескольких мутаций, действующих одновременно. Наглядный тому пример, материал от 22 ноября 2025, о том, как ученые выявили три гена, обуславливающие СДВГ. Также, обнаруженный ген объясняет, почему психические заболевания чаще проявляются в детстве, чем во взрослом возрасте.

Исследование проходило в Институте генетики человека Медицинского центра Лейпцигского университета. В рамках исследования были собраны данные 235 человек с известными патогенными вариантами гена GRIN2A. Только 196 человек дали согласие на сдачу образцов. Из них 121 человек точно знал о том, что у него диагностировано психическое расстройство.

Возраст респондентов колебался от 1 до 62 лет. В исследовании также задействовали родителей и других родственников, прошедших тестирование после постановки диагноза ребёнку. Но психиатрические данные получены в основном от лиц с первоначально поставленным диагнозом. Причем диагноз им поставили, когда респонденты сами были детьми и подростками. Медианная возраст выборки 12 лет.

Генетический фактор психических заболеваний

Респондентов разделили на две выборки. У 84 был нулевой вариант GRIN2A. Нулевая мутация, и о ней часто будет упоминаться ниже, это мутация, при которой ген полностью утрачивает свою функцию. У 37 были «миссенс»-мутации, которые изменяют ген, но не выключают производство белков. Среди нулевых носителей, а именно у 23 человек из 84, или у 27,4%, было диагностировано как минимум одно психическое заболевание. Это критически высокий уровень, учитывая молодой средний возраст участников.

Среди психических заболеваний были: 13 с аффективными расстройствами, 12 с тревожными расстройствами и 8 с психотическими расстройствами. Причем у некоторых людей было диагностировано более одного заболевания.

И только 2 респондента из 37 носителей миссенс-мутации получили диагноз «психическое расстройство». Это указывает на то, что нулевые варианты GRIN2A связаны с примерно шестикратным увеличением склонности к психическим заболеваниям.

Наши результаты показывают, что GRIN2A — первый известный ген, который сам по себе может вызывать психическое заболевание. Это отличает его от полигенных причин подобных расстройств, на основе которых строились гипотезы.

Ведущий автор исследования, профессор Йоханнес Лемке, директор Института генетики человека Медицинского центра Лейпцигского университета.

Масштабирование результатов. Склонность населения к психическим заболеваниям

Чтобы понять, насколько критичен уровень риска, ученые сравнили результаты выборки с общенациональной базой данных населения Финляндии FinRegistry, содержащей данные более чем о пяти миллионах человек.

Ученые ограничили анализ детским и ранним подростковым возрастом, поскольку именно в этом возрасте симптомы проявлялись у выборки с нулевым геном GRIN2A. Сами по себе психические заболевания обычно проявляются гораздо позже.

Дети с нулевым геном GRIN2A в 87 раз чаще страдали психотическими расстройствоми и в шесть раз чаще – тревожным расстройством к 12 годам. А также примерно в 12 раз чаще – аффективными расстройствами к 11 годам. Стоит отметить, что психоз, начинающийся в детском возрасте, встречается крайне редко в общей популяции, поэтому эта статистика риска одна из самых сильных в истории психиатрической генетики.

Нам удалось показать, что определённые варианты гена связаны не только с шизофренией, но и с другими психическими заболеваниями. Примечательно, что в случае мутации в гене GRIN2A эти расстройства проявляются уже в детском или подростковом возрасте — в отличие от более типичного проявления во взрослом возрасте.

Ведущий автор исследования, профессор Йоханнес Лемке, директор Института генетики человека Медицинского центра Лейпцигского университета.

Мутации в гене и NMDA рецепторы

Мутации в гене GRIN2A давно связывают с эпилепсией, умственной отсталостью и нарушениями речи у детей. Однако в данном случае исследователи обнаружили, что у шести человек с нулевыми вариантами гена GRIN2A не было истории признаков этих неврологических заболеваний, но при этом наблюдалось психическое расстройство. Сам ген играет ключевую роль в регуляции электрической возбудимости нервных клеток, и в данном исследовании некоторые варианты приводили к снижению активности NMDA-рецептора, играющего важную роль в передаче сигналов в головном мозге. Любопытно то, что именно с этими рецепторами связывается такой олдскульный советский ноотроп как пирацетам, да и другие группы рацетамов.  

Поскольку GRIN2A участвует в формировании части NMDA-рецептора, который, как известно, играет роль в таких расстройствах, как шизофрения, исследователи проверили, может ли усиление активности этого рецептора облегчить симптомы у отдельных людей.

Четверым людям с нулевыми мутациями GRIN2A и симптомами психических заболеваний вводили высокие дозы L-серина. Это прекурсор, который в мозге метаболизируется в активатор NMDA-рецепторов. Это не было контролируемым исследованием, но у всех участников наблюдались улучшения: исчезли галлюцинации и паранойя, а у одного уменьшилось количество припадков. Однако для определения эффективности L-серина необходимы дальнейшие исследования.

Генетика и психические расстройства. Где истина?

Конечно, не все психические расстройства – прямой результат мутаций в гене GRIN2A. Именно, что взаимодействие различных генов, а также внешние факторы (окружающая среда, образ жизни) лежат в основе развития различных психических расстройств. Однако это новое исследование подтверждает наличие единственного гена как значительного фактора риска. И обосновывает необходимость генетического тестирования в раннем детстве для оценки риска.

С другой стороны: поведенческие паттерны, образ жизни, разумный режим дня – всё это способствует ментальной устойчивости. Причем как людей с расстройствами, так и людей без расстройств, но истощенных текущим образом жизни.

Больше о работе мозга, потенциале человека и возможностях развивать и использовать доступные возможности – читайте в материалах Neural Hack. Заглядывайте, чтобы держать в поле зрения полезный контент!

Есть просто великолепный курс лекций «Биология поведения человека» от профессора биологии и неврологии Стэнфордского университета Роберта Сапольски. Одна из лекций, посвященная шизофрении, объясняет выгоду для организма «сохранять и передавать ген шизофрении». А именно: социальные роли еще первобытных шаманов, религиозных деятелей, рок-звезд, писателей, сильно зависят от способности «ощущать что-то эдакое», но не сильно отрываясь от реального мира. И новое исследование показывает, какие наглядные преимущества есть у тех или иных психических заболеваний. При условии, что человек может с ними жить.

Резюме: Психические заболевания обычно определяются создаваемыми сложностями. Но всё больше данных свидетельствует о том, что они также связаны с неожиданными сильными сторонами. Некоторые психологические состояния связаны с повышенной креативностью, социальной чувствительностью, эмоциональным пониманием и устойчивостью при экстремальных событиях.

Долгосрочные исследования показывают, что некоторые люди не только выздоравливают, но и достигают уровня благополучия выше среднего. Распознавание паттернов, которые помогают добиться разительных изменений, помогает пересмотреть подход к лечению, снизить стигматизацию и предложить пациентам более обнадеживающий и сбалансированный путь к выздоровлению.

Ключевые факты

Творческий рост: легкая форма шизофрении, расстройства биполярного спектра и гипомания связаны с более высокой креативностью.

Социальные преимущества: Депрессия и расстройства настроения связаны с повышенной эмпатией, готовностью сотрудничать и социальной осведомленностью.

Процветание после болезни: часть людей, у которых своевременно диагностирована депрессия, впоследствии достигают психологического благополучия, которое можно описать как «выше среднего».

Есть ли польза в психических заболеваниях?

По оценкам ВОЗ, каждый седьмой взрослый страдает психическими заболеваниями – состояниями, которые практически всегда сопряжены с негативными последствиями. Но у психологических расстройств есть и положительные стороны, признание которых может снизить стигматизацию, улучшить качество медицинской помощи и дать надежду пациентам и их семьям.

Этому и посвящена статья «Положительные стороны психологических расстройств: программа исследований и социальных изменений».

Некоторые из самых творческих умов нашего общества страдали психическими заболеваниями. Преобладающая точка зрения в клинической психологии фокусируется на здоровье с точки зрения модели болезни — нас учат диагностировать неисправность и пытаться ее исправить. Это не учитывает тот факт, что, борясь с проблемами психического здоровья, люди могут также расти, процветать и даже развивать свои уникальные сильные стороны.

Профессор психологии Джун Грубер, директор Лаборатории позитивных эмоций и психопатологии в Университете Колорадо в Боулдере.

Исследования и доказательства

В статье, опубликованной в журнале Current Directions in Psychological Science, приводятся данные, свидетельствующие о том, что люди с легкой формой шизофрении, гипоманией и биполярным расстройством, как правило, выдают более высокие результаты по показателям креативности и тяготеют к более творческим профессиям.

Исследования лаборатории Грубер и соавторов показали, что люди, в анамнезе которых была депрессия, также склонны проявлять большую готовность к сотрудничеству.

Исследование, проведенное в Университете Колорадо в Боулдере с участием почти 2000 студентов колледжа, показало, что, хотя люди с биполярным расстройством чаще сообщают о социальных конфликтах, они также сообщают о значительно более обширных социальных связях и чувствуют большую социальную поддержку.

Другое исследование, проведенное в лаборатории Грубер, показало, что, хотя молодые люди с повышенным риском маниакального расстройства склонны воспринимать даже негативные ситуации в чрезмерно позитивном свете, они также лучше распознают эмоциональные изменения у других.

В совокупности наши результаты показывают, что наряду с хорошо документированными социальными проблемами, которые сопровождают расстройства настроения, могут существовать и значимые социальные преимущества.

Профессор психологии Джун Грубер, директор Лаборатории позитивных эмоций и психопатологии в Университете Колорадо в Боулдере.

Психические болезни, катарсис и ремиссия

В статье, посвященной положительным моментам, авторы отмечают, что многие люди, находящиеся в стадии ремиссии психических заболеваний, вспоминают свои самые тяжелые моменты как катализаторы, которые помогли обрести психическую устойчивость и самосознание.

Возьмём, к примеру, исследование 2019 года, проведённое профессором психологии Корнеллского университета Джонатаном Роттенбергом, соавтором статьи о «лучших сторонах». В нём было обнаружено, что через 10 лет после постановки диагноза клинической депрессии 10% участников исследования «процветали». То есть не только не страдали депрессией, но и имели психологическое благополучие выше, чем у четверти взрослых без депрессии.

Грубер и Роттенберг заявляют, что осуждают и не используют подход «Поллианны», он же «игра в радость» или аффирмации «всё будет хорошо», приукрашивающие реальные страдания, связанные с психическими заболеваниями. Но их цель: показать, что есть надежда на позитивные изменения, основанная на объективных данных.

Они также подчёркивают, что статья не призывает отказаться от медикаментозной терапии или когнитивно-поведенческой психотерапии, которые могут спасти жизнь. Скорее, это призыв к более целостному подходу, как в исследованиях, так и лечении.

Ученые полагают, что, признавая наличие положительных сторон, это направление способно снизить стигматизацию и потенциально разработать планы лечения, направленные на сохранение уникальных черт, которые людям нравятся в себе. И в то же время сдерживать пагубные последствия их болезни.

Если у вас более целостное понимание человека, вы сможете сделать больше, чтобы поддержать его.

Ответы на ключевые вопросы

В: Может ли психическое заболевание раскрыть положительные черты характера?

О: Исследования показывают, что наличие психических заболеваний коррелирует  с такими сильными качествами, как креативность, эмпатия и внутренняя устойчивость.

В: Означает ли это, что психическое заболевание это что-то малозначимое?

О: Нет. Результаты не преуменьшают страдания или тяжесть болезни, но подчеркивают, что положительные черты могут сосуществовать с серьезными симптомами.

В: Могут ли люди полностью восстановиться и жить полноценной жизнью после диагностированного психического заболевания?

О: Долгосрочные данные показывают, что у части людей достигается как ремиссия, так и рост психологического благополучия выше среднего.

Традиционно, больше материалов про мозг и психику, вы найдете в сообществе Neural Hack. Про симбиоз биологии, технологий и сознания, с разбором рычагов управления, которые нам доступны.