Аутистические расстройства

Себя разрываем в клочки, чтобы стать уместными?

Когда-нибудь мы возвратимся к родным созвездиям,

Получим ответы на всё, что звалось вопросами...

• Социальные "драйверы" установлены с рождения. Чтение мимики, языка тела, понимание намеков, поддержание светской беседы — все это работает в фоновом режиме, почти не потребляя оперативной памяти.

• Встроенный "спам-фильтр" отлично отсеивает сенсорный шум. Мозг человека легко игнорирует гул ламп, тиканье часов, фактуру ткани на коже, чтобы сконцентрироваться на главной задаче.

• Интерфейс — графический (GUI). Он интуитивен, дружелюбен к пользователю. Многие вещи делаются "на автомате".

Операционная система и компьютер "Аутист" (Linux/Command Line)

Мозг — это мощнейший супер компьютер, на котором стоит условный Linux. Это невероятно стабильная и мощная система, способная на глубочайшую обработку данных, но у нее есть свои особенности.

• Социальные "драйверы" отсутствуют в базовой комплектации. Чтобы взаимодействовать с миром, приходится вручную находить, изучать и "писать код" для каждой социальной ситуации. Анализирует, а не чувствует интуитивно. Каждый взгляд, каждое слово, каждая улыбка — это строка кода, которую нужно обработать. Это требует колоссальных ресурсов процессора и оперативной памяти.

• "Спам-фильтр" отключен. Система получает ВСЕ входящие данные. Свет ламп, гул кулера, шуршание одежды, запах духов соседа, эмоции в комнате — все это приходит с одинаково высоким приоритетом. Мозг пытается обработать этот гигантский поток информации одновременно.

• Интерфейс — командная строка. Он не интуитивен, но невероятно точен и логичен. Чтобы выполнить действие, нужно знать точную команду. Ценят прямоту и ясность, потому что "команды" с двойным дном (намеки, сарказм) вызывают ошибку в системе.
  

Что такое "перегрузка" для РАС(растройства аутичного спектра) человека ?

Сенсорная атака
В кафе например. Мозг обычного человека (Нейротипичный мозг) отфильтровывает 90% входящих сигналов.
Мозг (РАС) пытается обработать ВСЁ: У НЕГО НЕТ СПАМ ФИЛЬТРА!!!

Свет: Лампы дневного света мерцают с частотой которые РАС мозг — регистрирует. Это как постоянный стробоскоп на периферии зрения. (-15% мощности процессора)

Звук: Мозг слышит одновременно: разговор за столика, смех за соседним, звон вилок, шипение кофе-машины, музыку из колонок и гул вентиляции. Приходится тратить огромные ресурсы, чтобы вручную фокусироваться на речи коллег, постоянно отсекая все остальное. (-35% мощности)

Запахи: Запах кофе смешивается с запахом выпечки, чьих-то духов и средства для мытья полов. Сенсорная какофония. (-15% мощности)

Социальная атака (Ручная обработка данных)
Коллеги начинают общаться.

Громкая речь рядом: Коллега — человек экспрессивный и говорит громко. Это звуковая волна, которая физически "бьет" по ушам и заставляет нервную систему входить в режим "опасность". Приходится тратить ресурс не только на понимание слов, но и на подавление инстинктивной реакции "беги или сражайся". (-30% мощности)

"Чтение" лиц: приходится смотреть на собеседников и вручную "изучать" их мимику, жесты, интонации. "Так, он улыбается, но уголки глаз не смеются. Это сарказм? Или он просто устал? А она смотрит в сторону. Ей скучно? Или она что-то там увидела?" На эту аналитику уходит оперативная память. (-35% мощности)

Представьте, что на компьютере вы пытаетесь запустить 320 программ одновременно.
Часто система зависает. Это и есть перегрузка.

И у нее есть два основных варианта сбоя:

Мелтдаун ("Синий экран смерти"). Система выдает критическую ошибку и вываливает всю информацию наружу. Это внешний взрыв: слезы, крик, раскачивание, невозможность королировать себя. Система пытается аварийно сбросить напряжение.

Шатдаун (Аварийное отключение)

Система больше не может обрабатывать входящие данные. Чтобы предотвратить полное "выгорание железа", запускается протокол аварийного отключения:

• Отключается речь: Самый энергозатратный процесс. Вы физически не можете сформулировать и произнести фразу. Слова просто не собираются в предложения.

• Отключается зрительный контакт: Это тоже очень ресурсоемкая задача. Взгляд "уходит в себя" или на нейтральный объект (чашка, узор на скатерти).

• Отключается обработка внешней речи: Вы слышите звуки, но они больше не складываются в осмысленные слова. Это просто шум.

• Движения замедляются или замирают.
  

Почему психологи и стандартные советы не помогают?

Потому что они пытаются "починить" операционную систему методами для Windows.

• "Просто расслабься" — это как советовать пользователю Linux "просто кликни на интуитивно понятную иконку", которой у него нет.

• Они ищут программный сбой ("травму"), в то время как проблема в аппаратной несовместимости с окружающей средой.

Не нужно "лечение". Нужна грамотная настройка системы и создание подходящей среды. Нужно не заставлять себя работать как Windows, а научиться виртуозно пользоваться своей командной строкой, устанавливать нужные драйверы и защищать свой процессор от перегрева.

Комментарий психиатра "жить как жила" звучит как приговор, но давайте перевернем его. Вы и правда будете "жить как жили", но не в смысле "терпеть и мучиться", а в смысле "жить со своим уникальным мозгом". Ваша задача — перестать быть для себя загадкой и проблемой, а стать для себя главным исследователем, инженером и адвокатом.

Новая стратегия: От "пациента" к "биоинженеру" собственной жизни.

Вы — исследователь, которому достался уникальный, сверхчувствительный и мощный, но совершенно не документированный прибор — ваш мозг. Ваша задача — написать к нему User Manual.

Этап 1: Аудит Системы (Перестаем бороться, начинаем изучать)

Начните собирать данные - возможно уже делаете.

1. Сенсорный Аудит. Заведите блокнот или заметки в телефоне. В течение недели методично записывайте:

   • Что вас физически истощает? Не "общение", а конкретно: шум в магазине, гул холодильника, свет люминесцентных ламп, бирка на одежде, определенный запах, прикосновение.

   • Что вас физически восстанавливает? Не "отдых", а конкретно: тишина, прогулка в безлюдном парке, тяжесть утяжеленного одеяла, монотонное перебирание чего-либо (стимминг), горячая ванна, определенная музыка в наушниках.
     
     Ваша цель — составить детальную карту своих сенсорных уязвимостей и "зарядных станций".
     

2. Энергетический Аудит ("Теория ложек"). Представьте, что на день у вас есть не бесконечная энергия, а, скажем, 12 "ложек". Каждое действие стоит определенное количество ложек.
   

   • Проснуться и встать: -1 ложка.

   • Приготовить завтрак: -2 ложки.

   • Поездка в транспорте: -4 ложки!

   • Неприятный разговор: -5 ложек.

   • Час, посвященный спец. интересу: +3 ложки.
     
     Записывайте свои траты. Вы наглядно увидите, куда утекает ваш ресурс. Вы поймете, что вы не "ленивая", а у вас просто закончились "ложки" к полудню. Цель — научиться бюджетированию своей энергии.

Этап 2: Проектирование Экосистемы (Создаем свою "лабораторию")

На основе данных из Этапа 1 вы начинаете не менять себя, а менять окружение.

1. Создание "Гнезда". Ваш дом — это не просто место для сна. Это ваша база для восстановления. На основе сенсорного аудита безжалостно меняйте его: купите блэкаут-шторы, замените лампочки на свет с теплой температурой, купите шумоподавляющие наушники и носите их дома, когда гудит техника. Выкиньте всю неудобную одежду. Ваша цель — сделать дом местом, где тратится 0 "ложек" на борьбу со средой.
   

2. Проектирование дня. На основе энергетического аудита перестройте свой день.

   • Если поездка в магазин отнимает 5 ложек, не планируйте после нее ничего важного. Или закажите доставку (-1 ложка).

   • После энергозатратной задачи обязательно планируйте "зарядную сессию" — час тишины или занятие спец. интересом.

   • Жестко защищайте свой сон. Сон для нейроотличного мозга — это главный процесс "дефрагментации диска".
     

3. Создание "Аварийного набора". Соберите небольшую сумку, которую вы всегда берете с собой: наушники, солнцезащитные очки (даже в помещении, если свет яркий), любимый стимминг-объект (эспандер, гладкий камень, четки), возможно, карточка с надписью "Мне нужна тишина/помощь, у меня сенсорная перегрузка". Это ваш огнетушитель на случай социального или сенсорного "пожара".

Этап 3: Внешние интерфейсы (Взаимодействие с миром по своим правилам)

Когда у вас есть безопасная база и вы понимаете свой бюджет энергии, можно делать вылазки вовне осознанно.

1. Ищите "тренера" или "наставника" а не психолога. Вам не нужен специалист, который будет спрашивать про ваши чувства к матери. Вам нужен практик, который поможет вам с конкретными задачами:

   • Составить резюме с учетом ваших сильных сторон (концентрация, внимание к деталям).

   • Прорепетировать собеседование.
     Искать таких людей можно в тематических сообществах для взрослых с РАС.
     

2. Социализация через "параллельную игру". Ищите деятельность, где люди заняты общим делом, а не общением ради общения. Клуб настольных игр, лекторий, волонтерство в приюте для животных.
   

   • Ваш новый критерий лояльности: Лояльный к вам человек — это не тот, кто понимает все ваши особенности, а тот, кто уважает ваши озвученные границы. Вы говорите: "Я устала, мне нужно уйти", — и он отвечает: "Хорошо, до встречи", а не "Ну посиди еще, что ты как неродная".
     

3. Признайте общение — работой. Для вас это не отдых, а квалифицированный труд, который тратит "ложки". Относитесь к нему соответственно. Не ходите на встречи, когда у вас мало энергии. Устанавливайте тайминг: "Я могу встретиться на час". Учитесь вежливо заканчивать разговор.

Ваша суперсила, которую не видели 25 психологов, — это способность к системному анализу. Они пытались апеллировать к интуиции и эмоциям, которые у вас работают иначе. Начните применять свой аналитический ум к самой важной системе в вашей жизни — к себе.

Перестаньте искать того, кто даст вам ответы. Станьте тем, кто собирает данные, проводит эксперименты и пишет инструкцию. Это долгий путь, но это единственный путь, который ведет не к очередному выгоранию, а к стабильной и осмысленной жизни на ваших условиях.

P.S.
Есть исследования, что люди РАС (расстройство аутичного спектра) к сожалению, часто СИЛЬНО чувствительны к лунным циклам и даже дням цикла.

Можете попробовать вести трекер. Заведите простой календарь (в телефоне или на бумаге), где вы отмечаете лунные фазы дня и особенно полнолуние и новолуние . Параллельно отмечайте свое состояние по 10-балльной шкале (уровень энергии, тревоги, качество сна). Через 2-3 месяца вы увидите свой личный паттерн. Это превратит неопределенность ("почему мне так плохо?") в предсказуемость ("ага, скоро полнолуние, пора готовиться").

Если скажу "МА-МА-МА", повторит три слога? Или один? Или четыре?

Проблемы слышны, когда ребенок выкидывает слог – "мако" вместо "молоко". На этапе становления речи это нормально, но примерно к 3 годам должно выровняться. Если нет – важный сигнал.

3. Различение звуков

Предлагаю родителям погреметь за спиной – обернется ли?

Но! Если ребенок сам слышит ворону (и говорит "кар-кар!") или машину (говорит "би-би!"), прислушивается – значит, различает. Тогда этот тест не провожу. И так видно.

4. Понимание речи.

Прошу показать предметы, затем выполнить инструкции: "похлопай", "постучи", "садись", "дай мяч" и другие.

Бывало, ребенок на первой консультации не делал, даже маму по моей просьбе глазами не находил. Но потом, буквально через пару занятий, начинал понимать и выполнять. Думаю, он просто не улавливал, что и как от него ждут. Поэтому на первой встрече никогда не спешу с выводами. Говорю: "Сейчас не делает". Причины разберем.

5. Стратегии ребенка

Очень важный для меня пункт. Как ребенок пытается решить задачу?

Пример: пытается предсказать мое поведение. Кладу четыре карточки, про три уже спросила, после чего он уже заносит палец над четвертой. Но я тоже не первый день замужем. Если вижу, что меня просчитал – меняю вопрос. Надо слушать меня, а не разгадывать ребусы. Кто-то успевает перестроиться. Кто-то выдает заготовку: палец над ёлкой, я спрашиваю "Что можно есть?", а он: "Можно есть ёлку".

Сама по себе такая стратегия показывает работу мышления. Всегда радуюсь, когда вижу, поэтому начинаю усложнять, даю больше карточек, чаще перемешиваю.

Итак: важно смотреть не на то, ошибся ли ребенок, а как он принимал решение.

Есть ещё такое: Ваня, про которого я тут часто пишу, сегодня был не в духе и не смотрел, куда он кладет карточки. Значит ли это, что он не знает? Нет. Значит, что у него нет мотивации. Не хочет смотреть, не хочет думать. Но если найти то, что ему понравится, сразу собирается и делает. Потому что начинает смотреть и слушать.

6. Реакция на незнание (еще неочевидное!)

Родители иногда подсказывают: "Он этого слова не знает!". Но мне надо увидеть эту ситуацию. Как он себя поведет? Поднимет глаза с вопросом? Попытается отвлечь: "Света, а у тебя есть дома синий трактор?" (И такие тоже есть).

Не буду доводить до истерики, переключу, помогу, если вижу тупик. Но мне важно понять его реакцию на неуспех. Это ключ к тому, как строить занятия и давать рекомендации родителям.

Некоторых детей можно (и нужно!) научить говорить "я не знаю" или спрашивать "что это?". Эту возможность важно не упустить.

7. Мотивация и самостоятельность

Что делает ребенок, когда нет инструкций? Куда идет? Что берет? Берет ли? Или просто сидит и ждет?

Как играет? Как переключается от игры к заданию? Как просит? Как отдает?

Если ребенок сам себя может занять – это огромный плюс. Если просит меня о деятельности или игрушке - тоже. Заниматься с ним (и мне, и родителям) будет значительно проще, чем если он пассивно ждет указаний даже в свободной деятельности.

Главный вывод:

Нет ничего страшного, если ребенка спросят о том, чего он не знает. Это не экзамен! Это возможность увидеть, как он действует, и найти точки роста.

Не страшно, если он что-то берет сам. Я контролирую среду, везде, где нужно, я отреагирую.

Консультация – это не оценка ребенка или родителей. Это просто сбор информации. И в этом процессе нет ничего лишнего или "неправильного". Каждая реакция важна.

Генетика аутизма

Часть 1. Клинический случай

Однажды я консультировала семью с двумя детьми. Нередкая история, к сожалению: запланированная первая беременность у молодых супругов (ей 28, ему 35), протекала легко, УЗИ и скрининги пройдены вовремя. Роды в срок, прекрасный мальчик, оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, выписали из роддома уже на 3 день.

Рос и развивался нормально, сам сел в 6 месяцев, пошел к году. В год и месяц говорил слоги типа ма-ма-ма. В 1,5 года, как и положено, ревакцинация от коклюша, дифтерии и столбняка (АКДС). С этого возраста стал "в себе", речь далее слогов не развивалась. Обратили внимание на отсутствие зрительного контакта. В 2 года обратились к неврологу, диагноз ЗПРР.

Далее были бесконечные МРТ головного мозга, УЗИ сосудов шеи. Целый протокол ноотропов, без значимого эффекта.

В 2,5 года попали к психиатру, тот оказался внимательным и по данным осмотра, беседы и взаимодействия с малышом поставил диагноз F84 (Общие расстройства психологического развития), куда входит и аутизм.

Огромное горе для родителей, множество разных способов лечения, форумы, группы. И везде красной нитью "Вакцинация — зло, яд, она запустила аутизм".

Через 4 года семья решается на вторую беременность. Полное обследование у гинеколога и уролога, ведение беременности в лучшей в городе частной клинике, самый расширенный НИПТ. Роды в срок, по шкале Апгар 8/9 баллов, выписка на 3 день. Полный отказ от вакцинации, не было даже прививки от гепатита В.

К сожалению, в 1,5 года — откат в развитии, перестал говорить даже слоги, стереотипные интересы, нет даже невербальной коммуникации.

Невролог — психиатр — снова F84.

Откуда оно взялось, если не было никаких прививок? Второй раз в одной семье. С этим вопросом и пришли к генетику.

Обследуемся в рамках WGS: выявлены мутации в гене CNTNAP2, ассоциированы с заболеванием "Синдром Питта-Хопкинса 1".

Это генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Мама и папа скрытые (здоровые) носители мутаций в одном и том же гене — CNTNAP2. В такой семье риск на рождение ребенка с Синдромом Питта-Хопкинса = 25%. При каждой новой беременности.

Вот и всё.

В данном случае не важно было ни течение беременности, ни роды, не важно, была ли вакцинация, или нет. Дело в конкретной мутации.

Часть 2. Причины аутизма, которые уже известны

Да, на данный момент причины аутизма не до конца изучены, однако основной теорией его развития считается генетическая. То есть РАС — это врождённое нарушение развития и функционирования нервной системы, вероятно генетически обусловленное, которое начитает себя проявлять в раннем детском возрасте.

Согласно актуальным рекомендациям по детскому аутизму (2024 г), всем детям с данным диагнозом показана консультация врача-генетика, т.к. накоплено достаточно информации о генетических причинах, лежащих в основе расстройства (связь описана для более 700 генов), а также разработаны эффективные методы профилактики повторения ситуации в семье при выявлении мутации.

В настоящий момент с помощью генетических исследований удается выявить причину аутизма примерно в четверти случаев*

Условно можно выделить 3 группы причин:

1️⃣ Генетический синдром, одним из проявлений которого является аутизм.

2️⃣Аутизм и задержка развития, непосредственно обусловленные определенной мутацией.

3️⃣Аутизм с наличием генетической предрасположенности.

К 1 и 2 группам относится ряд однозначно генетических заболеваний (так называемые моногенные).

Первая группа — синдромы, которые, помимо прочего, проявляются явлениями аутизма. Например, синдром Мартин Белл (он же синдром ломкой X-хромосомы).

Статистика говорит о том, что это самая частая причина аутизма у мальчиков, с ним рождается примерно каждый тысячный мальчик. Кроме РАС, отмечаются нарушения речевого развития и специфические черты внешности: узкое лицо с крупными ушами, высокий рост.

Или синдром Коффина-Сириса, где помимо аутизма наблюдаются "грубоватые" черты лица и уменьшение размера (или полное отсутствие) ногтей на мизинцах.

Ко второй группе относятся отдельные мутации, проявлением которых и является аутизм. Например, если выявляется мутация в гене TBR1, ставим диагноз IDDAS (intellectual developmental disorder with autism and speech delay). При этом внешность у ребенка может быть обыкновенная и визуально определить наличие такой мутации невозможно.

Для 1 и 2 групп мы можем посчитать процент вероятности повторения аналогичного заболевания у второго и последующих детей, дать прогноз на дальнейшее развитие ребенка (прогрессирование нарушений, стабилизация, улучшение), иногда подсказать узконаправленные фонды помощи и группы, также разрабатываются индивидуальные методики лечения в зависимости от выявленной мутации (например, идут работы для таргетного лечения синдрома Мартин-Белл и синдрома Ретта).

Последняя группа: мутации, дающие предрасположенность к РАС. Самая спорная тема, сложная для консультирования. Для данной группы характерно наличие мутации (например, в гене CDH8), но развитие аутизма при этом не 100%. На эту вероятность будет влиять множество других генов, их сочетания и эпигенетика (механизм включения и выключения генов без видимых мутаций в них).

Если у ребенка с установленным диагнозом РАС выявляется мутация из данной группы, очень сложно сказать, какой вклад именно она внесла в его развитие. И достоверно определить вероятность повторения диагноза в семье и прогноз, пока, к сожалению, невозможно.

Бывает и так, что даже после полноценного генетического обследования не выявляется конкретная мутация, так или иначе ассоциированная с развитием аутизма.

Значит ли это, что генетика здесь однозначно не при чем, и нужно искать внешние факторы? Нет.

По данным крупнейшего исследования 2019г**, наследуемость аутизма составляет около 80%, а установленный риск повторения РАС у второго ребенка в семье (если не конкретная мутация из 1-2 групп) составляет от 4 до 17%, причем значение для семьи зависит в том числе от возраста отца и пола ребенка.

Послесловие от Антонины Обласовой:

Когда родители ищут причину в каких-то внешних событиях, например, в вакцинации, как правило это ведет к тому, что генетическая подоплека отрицается. Это приводит к тому, что в той же самой семье могут родиться и другие дети с РАС, когда даже один такой ребенок может стать настоящим испытанием для семьи.

Финансовое бремя для реабилитации детей с РАС достаточно серьезное, поэтому родители обращаются в благотворительные фонды или проводят сборы средств самостоятельно. Тут кроется вторая проблема: обвинения вакцинации в том, что она стала причиной РАС у ребенка, которые распространяются на широкую аудиторию, приводят к отказу от вакцинации, истощению иммунной прослойки, что в конце концов может ударить по той же самой семье, ведь болезнь для ребенка с РАС — это куда более серьезное испытание, чем для нормотипичных детей.

Мы должны понимать, что хотя известны еще не все факторы, повышающие риск РАС, но мы уже знаем достаточно, чтобы утверждать, что прививки ни при чем, а еще, чтобы управлять этим риском.

✅ Блог Оксаны Ефремовой в Телеграм https://t.me/eto_geneticheskoe

✅ Блог Антонина О. Вакцинах в Телеграм https://t.me/ninavaccina

*Autism spectrum disorder (ASD) in children and adolescents: Terminology, epidemiology, and pathogenesis. Marilyn Augustyn, MD

**Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. Bai D et al., JAMA Psychiatry. 2019

13.08.25 by @ninavaccina